不同心脏康复运动强度对慢性心力衰竭患者生活质量及心功能的影响

目的探讨不同运动强度对慢性心力衰竭(CHF)患者心功能和生活质量的影响。方法将90例CHF患者按随机数字表法分为对照组、观察A组和观察B组,每组30例。对照组采用常规治疗;观察A组在常规治疗基础上给予中等强度心脏康复运动治疗;观察B组在常规治疗基础上给予高等强度心脏康复运动治疗。3个月为1个疗程,共治疗2个疗程。观察3组治疗前后左室射血分数(LVEF)与6分钟步行试验(6MWT)的变化情况,比较3组治疗后生活质量评分。结果 3组治疗后LVEF和6MWT均较治疗前显著增加,且观察B组治疗后增加较观察A组和对照组更为显著,差异均有统计学意义(P<0.05);观察B组治疗后生活质量评分显著低于观察A组和对照组(P<0.05)。结论选用高强度心脏康复运动能显著改善CHF患者心功能,提高生活质量,在患者耐受和安全措施到位的情况下,适当增强运动强度在临床具有可行性。     

儿童朗格罕细胞组织细胞增生症BRAFV600E突变对预后的影响

目的 探讨BRAFV600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿，采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAFV600E突变，分析突变与临床特征和预后的相关性，影响预后的因素。结果 140例LCH患儿纳入研究，诊断时中位年龄为2.2（0.1~15.7）岁，男89例（63.6%），女51例。临床分型为单系统（SS）60例（42.9%），多系统无危险器官受累（MS RO－）47例（33.6%），多系统有危险器官受累（MS RO+）33例（23.6%）。中位随访时间34.1（0.9~50.7）月，随访期内70例（50.0%）出现进展或复发，12例（9.6%）出现持续性后遗症，死亡3例（2.1%）。总体3年无进展生存率（PFS）、无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为（48.9±4.5）%、（46.6±4.4）%和（97.8±1.2）%。①儿童LCH中BRAFV600E突变阳性率67.1%（94/140）。②BRAFV600E突变与患儿临床分型明显相关，突变阳性率MS RO+患儿（90.9%）高于MS RO－患儿（53.2%）或SS患儿（65.0%）（P=0.001）；皮肤受累患儿中突变阳性率（77.8%）高于非皮肤受累的患儿（P=0.042）；③BRAFV600E突变阳性患儿进展/复发率（57.4%）高于突变阴性患儿（34.8%），P=0.019。3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义。④多因素分析结果表明，危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素（HR=2.702，P=0.003），垂体受累（HR=3.582，P<0.001）、危险器官（HR=2.321，P=0.008）和耳部受累（HR=2.093，P=0.013）是EFS的独立预后因素。结论 LCH患儿BRAFV600E突变与危险器官受累密切相关，突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿，BRAFV600E不是儿童LCH的独立预后因素。     

脑转移为首发症状的甲状腺癌一例

正女,49岁。2018年3月16日因间断头痛5年就诊。磁共振成像(MRI)检查显示:右额叶占位,水肿明显,考虑为转移瘤(图1)。2018年3月18日出现昏迷,急诊行右额叶肿物切除术+去骨瓣减压术。术后病理诊断:右额叶转移性乳头状癌,免疫组化检查支持诊断甲状腺乳头状癌转移。免疫组化:CK19(+),CD56(-),TG(+),TTF-1(+),34BE12(-),CK(+),GFAP(-),S-100(-),SyN(-),Ki-67约8%(     

长白山地区药用植物龙胆DNA条形码鉴定

目的：基于内转录间隔区2（internal transcribed spacer 2，ITS2）碱基序列，运用DNA条形码鉴定技术对长白山地区药用植物龙胆进行鉴别研究，为龙胆药材的基原植物鉴定和药材的真伪鉴别提供参考。方法：采用十六烷基三甲基溴化铵（CTAB）提取法提取龙胆叶片及药材的DNA，对其中特定ITS2碱基序列进行聚合酶链式反应（PCR）扩增，检测后测序，并从GenBank下载同属植物序列，运用SeqMan软件对碱基序列拼接后，采用MEGA 7.0软件对数据进行分析处理及对比，计算Kimura 2-parameter （K2P）遗传距离，建立邻接（NJ）法，进行对比分析。结果：根据NJ聚类树可知，不同种龙胆属植物笔龙胆、三花龙胆、高山龙胆、坚龙胆都自为一支，区分明显，龙胆和条叶龙胆聚在一支未能区分开，同时结合变异位点及K2P遗传距离发现，条叶龙胆和龙胆应用ITS2碱基序列区分时种间差异十分小。吉林省长白山10个不同地区的龙胆种内几乎无差异，经Blast比对确定碱基序列的确为所需要鉴定的品种。结论：运用ITS2碱基序列的DNA分子条形码鉴别方法对龙胆植物及药材进行鉴别有效可行且成功率较高，可以用于龙胆属种间及种内鉴别。     

HPLC同时测定归芍疏肝散中芍药苷阿魏酸和甘草酸铵的含量

目的:建立同时测定归芍疏肝散中芍药苷、阿魏酸和甘草酸铵含量的高效液相色谱法。方法:采用Amethyst C18色谱柱(200 mm×4.6 mm,5μm),乙腈-0.1%磷酸为流动相,梯度洗脱,流速为1.0 mL·min-1,检测波长为237 nm,柱温为30℃。结果:在线性范围内3种成分线性良好(r≥0.9998),精密度RSD均<2%;重复性RSD均<3%;平均回收率98.81%~100.25%,RSD均<2%。结论:该方法快捷,操作简便,结果可靠,可用于归芍疏肝散的质量控制。     

丹参有效成分对TGF-β1诱导的肺上皮细胞间质转化的影响

目的:通过建立肺上皮间质转化的体外模型,筛选出对肺纤维化有抑制作用的丹参活性成分。方法:设立丹酚酸A(10,20,40,80,160μmol·L~(-1))组,丹酚酸B(10,20,40,80,160μmol·L~(-1))组,丹参素(10,20,40,80,160μmol·L~(-1))组,丹参酮Ⅱ_A(10,20,40,80,160μmol·L~(-1))组及空白组作用于A549细胞,用细胞增殖与毒性检测法(MTS)检测这些有效成分对A549细胞的毒性作用,以筛选出丹参有效成分的安全浓度。在安全浓度范围下,再将细胞分为空白组,模型组,丹酚酸A组,丹酚酸B组,丹参素组及丹参酮Ⅱ_A组,用MTS法检测丹参有效成分对转化生长因子-β_1(TGF-β_1)诱导的A549细胞的增殖抑制作用;酶联免疫吸附测定(ELISA)检测丹参有效成分对纤连蛋白(FN),I型胶原(COL-Ⅰ)表达的影响。综合以上结果,筛选出抑制作用较好的丹参有效成分,用蛋白免疫印迹法(Western blot)检测对细胞E-钙粘(E-Cad)蛋白表达的影响。结果:与空白组比较,丹酚酸A 40μmol·L~(-1),丹酚酸B 160μmol·L~(-1),丹参素160μmol·L~(-1)对A549细胞具有毒性作用(P0.05)。在无毒浓度范围下,与模型组比较,丹酚酸A 10,20μmol·L~(-1),丹酚酸B 80μmol·L~(-1)在培养24 h后对TGF-β_1诱导的肺上皮细胞增殖有抑制作用(P0.05);培养72 h后,丹酚酸A 5,10,20μmol·L~(-1),丹酚酸B 40,80μmol·L~(-1)的抑制作用非常显著(P0.01)。ELISA结果显示,与空白组比较,模型组细胞FN,COL-Ⅰ的表达显著增加(P0.01);与模型组比较,丹酚酸A20μmol·L~(-1),丹酚酸B 40,80μmol·L~(-1)对FN,COL-Ⅰ的表达有明显抑制作用(P0.05);Western blot结果显示,与空白组比较,模型组细胞E-Cad的表达显著降低(P0.01);与模型组比较,丹酚酸A 20μmol·L~(-1),丹酚酸B 80μmol·L~(-1)时,细胞E-Cad的表达显著增加(P0.01)。结论:丹酚酸A,丹酚酸B对TGF-β_1诱导的上皮间质转化具有抑制作用,可能是治疗肺纤维化的有效成分。     

杨巍教授治疗复杂性肛瘘学术思想与临证经验

复杂性肛瘘是外科临床难治性疾病,其瘘管数量多,且走行复杂弯曲,术后容易导致肛门失禁,对患者的生活质量造成严重影响。杨巍教授认为复杂性肛瘘病机以湿热为要,诊疗强调整体观念,并注重治未病思想,提出“常中有变、顺势而为、顺藤摸瓜、步步为营”的手术治疗原则,以及特殊类型复杂性肛瘘的临证经验。     

温阳化饮法治疗恶性胸腔积液的Meta分析

目的温阳化饮法是临床上治疗恶性胸腔积液(MPE)常用的治则之一,该研究通过采用Meta分析对既往公开发表的文献进行归纳整理,分析温阳化饮法治疗MPE的临床效果。方法检索中国知网、万方、维普、Pub Med、The Cochrane数据库2007年—2019年3月关于温阳化饮法治疗恶性胸腔积液的随机对照试验,按照预先设定的纳入及排除标准,由两名质量人员独立筛选并提取相关数据,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入11篇温阳化饮法治疗MPE的临床研究,其中试验组有449例,对照组有423例,结果显示,与单纯西医治疗相比,联合温阳化饮法可以明显提高临床有效率(RR=1.46,95%CI[1.30,1.66],P0.00001),差异具有统计学意义;对7项研究进行生活质量的Meta分析,结果示RR=1.72,95%CI[1.38,2.14],P0.00001,差异具有统计学意义;在不良反应发生中,胃肠道反应(RR=0.45,95%CI[0.34,0.59],P0.00001)骨髓抑制(RR=0.38,95%CI[0.21,0.71],P=0.0020.05)、发热(RR=0.16,95%CI[0.03,0.85],P=0.030.05)发生率方面试验组较对照组相比具有统计学意义,但在头晕头痛(RR=0.64,95%CI[0.17,2.32,P=0.49 0.05)等不良反应方面,两组对比无统计学意义。结论联合温阳化饮法可以有效提高患者近期临床疗效,改善生活质量,并降低胃肠道反应、骨髓抑制、发热等不良反应发生率。纳入的文献普遍质量不高,且存在一定的发表偏倚风险,这对本研究分析结果的可靠性有一定的影响,故期待今后更高质量的RCT对此结果进行验证。     

三月龄婴儿新型冠状病毒感染一例

患儿女,3月19日龄,湖北孝感人,因发热4 h住院,外周血白细胞不高,胸X线片示右肺纹理略增粗,似有点片状阴影,咽拭子2019新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸检测呈阳性,2019-nCoV感染诊断成立,符合普通型。经积极治疗15 d后痊愈出院。患儿呼吸道症状出现较晚,症状较轻。患儿父母在患儿发病7d后2019-nCoV检测阳性,提示家庭内传播是2019-nCoV感染的重要传播途径。患儿虽然连续3次咽拭子转阴,同期的痰及粪便仍可检出2019-nCoV核酸。患儿母亲无发热及呼吸道症状,但胸部CT发现左肺及右上肺渗出性病变,提示肺部病变可见于无症状2019-nCoV感染者。     

COL4A5 基因插入突变致Alport 综合征一家系报告

目的探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。结果先证者,男,11岁8个月,COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变(c.41_42 dup TCTT),该插入突变引起了移码突变。使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析,该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变,且在第40个氨基酸残基处出现终止密码子,导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异,分别在35岁和34岁时达到终末期肾病,且都有听力受损,但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论基因检测有助于Alport综合征确诊,该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。